作者：张远达,董青伟,张少辉,张瑜,桑艳梅,丁召路

单位：

1.河北省保定市儿童医院消化内科保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室2.首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心国家儿童医学中心(北京)3.北京和睦家医院儿科

关键词：

糖原贮积病Ⅰ型; 系谱; 染色体障碍; 病例报告; 历史文献;

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摘要：

糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等。本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识。

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