作者：张云朝

单位：

泰山医学院附属聊城市第二人民医院

关键词：

结节性硬化症; 新生儿硬化病; 疾病特征;

CLC：

DOI：

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摘要：

目的分析6例新生儿结节性硬化症患儿的临床特征,以期提高临床对新生儿结节性硬化症的诊治水平。方法选取2012年8月—2017年8月泰山医学院附属聊城市第二人民医院收治的新生儿结节性硬化症患儿6例,回顾性分析其临床特征,包括皮肤改变、心脏改变、中枢神经系统改变等;随访截至2017年8月1日,观察其存活情况。结果本组6例患儿中3例在新生儿期确诊,3例于14个月5岁确诊;1例TSC2基因检测结果阳性。5例患儿出现皮肤改变,皮肤改变类型包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤及鲨革斑。3例患儿新生儿期心脏彩超检查提示心脏横纹肌瘤。1例患儿以惊厥起病;3例在新生儿期确诊的患儿均行颅脑MRI检查,其中2例存在室管膜下结节,1例存在脑皮质结构异常,1例存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤。6例患儿随访时间为824个月,中位随访时间为12个月,其中1例失访,其余5例存活。结论新生儿结节性硬化症临床少见,以皮肤、心脏及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、心脏及神经系统改变时应考虑结节性硬化症的可能,并积极进行相关检查以明确诊断。

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