作者：魏健强,李健,薛婷婷,马剑

单位：

延安大学附属医院心脑血管专科病区

关键词：

颅内动静脉畸形; 转化生长因子β1; 受体,转化生长因子β; 多态性,单核苷酸; 脑出血;

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摘要：

目的探讨转化生长因子β1（TGFβ1）及转化生长因子β受体（TGFβR2）基因多态性与脑动静脉畸形患者脑出血的关系。方法选取2012年4月—2015年4月延安大学附属医院收治的脑动静脉畸形患者106例,根据脑出血发生情况分为脑出血组46例与非脑出血组60例。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测TGFβ1、TGFβR2基因多态性,脑动静脉畸形患者脑出血发生风险的分析采用多因素logistic回归分析。结果两组患者TGFβ1基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组患者TGFβR2基因型比较,差异无统计学意义（P>0.05）;脑出血组患者TGFβR2基因G等位基因频率高于非脑出血组（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示,携带TGFβR2基因G等位基因的脑动静脉畸形患者脑出血发生风险是非携带者的3.312倍〔RR=3.312,95%CI（1.476,7.624）,P<0.05〕。结论携带TGFβR2基因G等位基因的脑动静脉畸形患者脑出血发生风险增高,但不受TGFβ1基因多态性的影响

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